سندروم ویلیامز یکی از انواع اختلالات کروموزومی است که چندان شناخته شده نیست. سندروم‌های ناشی از اختلالات کروموزومی، آنقدر متنوع و ناشناخته هستند که در بسیاری از موارد، کسانی که دچار اختلالات کرومزمی هستند، ممکن است تا سنین نوجوانی یا بالاتر شناخته نشوند. تشخیص به موقع اختلالات کرومزمی اهمیت بسیاری دارد، چون با پیشگیری و کنترل نشانگان کودک مبتلا می‌توان تا حد زیادی از بروز ناهنجاری‌ ها بعدی جلوگیری کرد. تا به امروز درمان دقیقی برای این افراد شناخته نشده است. اما پیشنهاد این است که از مصرف خودسرانه کلسیم و ویتامین د خودداری کنید.

برای دریافت مشاوره در زمینه سندروم ویلیامز می توانید در هر زمان از روز برای مشاوره تلفنی با برترین متخصصان در مرکز مشاوره روانشناسی ذهن نو از طریق شماره 02191002360 و یا از طریق تلفن های ثابت منزل با شماره 9099070354 تماس بگیرید.

منبع: سندروم ویلیامز چیست

سندروم ویلیامز چیست؟

سندروم ویلیامز یکی از اختلالات کروموزومی است که در آن حالات چهره تغییر می‌کند و مشکلات رشدی، قلبی، یادگیری و عروقی دارند. این سندرم منشا ژنتیکی دارد که رشد نامناسب کودک را نشان می‌دهد. این سندرم در اثر چه چیزی رخ می‌دهد؟ سندروم ویلیامز در اثر حذف شدن بخشی از کروموزوم شماره 7 رخ می‌دهد. بسیار نادر است و بدون تشخیص است یا در سن بالا تشخیص داده می‌شود. سندروم ویلیامز باعث بروز انواع نشانه ها در چهره فرد می‌شود که به آن چهره پری مانند یا جن مانند می‌گویند.

تا به امروز برای افراد مبتلا به سندروم ویلیامز درمانی یافت نشده است. اما بهتر است که از مصرف ویتامین د و کلسیم بیش از اندازه و بدون تجویز پزشک پرهیز کنید. در این مقاله تمامی جوانب این سندرم را سنجیده ایم. برای کسب اطلاعات بیشتر تا انتهای مقاله همراه ما باشید.

علایم و نشانه ها سندروم ویلیامز

ظاهر کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز متفاوت از کودکان نرمال می‌باشد، قامت آن‌ها از کودکان معمولی کوتاه‌تر است، چشم‌های گود افتاده و معمولا به رنگ سبز یا آبی، چهره رنگ پریده، تیغه بینی کوتاه، چانه کوچک و عقب رفته و گردن باریک و کشیده روی هم رفته باعث می‌شود کودک شمایلی رعب آور داشته باشد.

علاوه بر ظاهر متفاوت، مشکلاتی هم در سیستم اعصاب مرکزی افراد مبتلا به سندروم ویلیامز دیده می‌شود. که منجر به عقب ماندگی از درجات خفیف تا عمیق می‌شود. میانگین بهره هوش اين بيماران در بازه 41تا80 گزارش شده است.

کودکان با سندروم ویلیامز، در یادگیری مشکل دارند، در یادگیری مهارت‌های جدید کندتر از سایر کودکان هستند. در عوض آستانه حس شنوایی آن‌ها پایین‌تر از نرمال جامعه است و در یادگیری موسیقی استعداد دارند همچنین از حافظه خوبی برخوردار هستند.

تنگ بودن رگ‌های خونی و شریان آئورت که به تبع آن مختل شدن عملکرد پمپاژ خون به اندام‌ها و بالا بودن فشار خون و کمبود اکسیژن و تنگی نفس در کودکان مبتلا به این سندروم شایع است. اکثر کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز به اختلال بیش فعالی – نقص توجه مبتلا هستند، موضوعات بی اهمیت آن‌ها را دچار اضطراب می‌کند. با این حال در اجتماع می‌توانند دوستانه و صمیمی باشند و نسبت به احساسات دیگران حساس و ملاحظه کار رفتار کنند.

خلاصه ای از علائم سندروم ویلیامز

???? لکنت زبان

???? اختلالات تحولی

???? نارسایی دیدی – فضایی

???? مشکلات قلبی مانند تنگی دریچه آئورت و هایپرکلسمی

???? توانایی بالا در داستان سرایی و موسیقی

???? فشار خون بالا

???? پیشانی پهن، پل بینی بریده شده، بینی کوتاه و نوک تیز، دهان پهن و گوشتی، دندان های کوچک با فاصله زیاد

???? مشکل در غذا خوردن

???? بسیار کوچک تر از حد معمول

???? کوتاه قد

???? اختلالات یادگیری

???? کند بودن در مهارت های جدید و یادگیری

???? حساسیت بسیار بالا به صدا

???? برخی ممکن است که اختلال بیش فعالی داشته باشند

مروری بر کروموزوم های جنین

جنین، از به هم پیوستن 23 کرومزوم مادر و 23 کروموزوم پدر تشکیل می‌شود. وقتی طی فرآیند تقسیم میوز، قسمتی از بازوی کروموزوم شماره 7 (کروموزوم ایجاد کننده سندروم ویلیامز) کنده می‌شود، (کروموزوم شماره هفت حاوی ماده ژنتیکی به نام الاستین و 28 ژن وراثتی است) که حذف آن از ساختار کروموزومی باعث ایجاد مشکلات بصری- فضایی می‌شود.

این نکته قابل ذکر است که طول بازوی کروموزومهای اولی بیشتر است، یعنی هر از کروموزوم شماره 1 به سمت پایین می‌رویم طول بازوی کروموزوم ها کوتاه‌ تر می‌شود. بدیهی است که وقتی طول بازوی کروموزوم ها بلندتر است، ژن‌ها و عوامل توارثی بیشتری را هم شامل می‌شود. پس اختلالات کروموزومی در کروموزوم‌هایی که طول بازوی آن‌ ها بلندتر است می‌تواند اختلالات ژنتیکی شدید تری مانند سندروم ویلیامز به وجود بیاورد.

تشخیص سندروم ویلیامز در بارداری

در هفته های 10 -12 بارداری، با استفاده از تکنیک فیش (FISH)، یک کروموزوم را نمونه برمی‌دارند و در آزمایشگاه توسط تکنیک‌های آزمایشگاهی، کروموزوم را رنگ می‌کنند تا متوجه قطع شدگی یا کم یا زیاد شدن بازوهای کروموزوم بشوند. با استفاده از روش آمینوسنتز در هفته 8 -14 بارداری هم مشکلات کروموزومی مانند سندروم ویلیامز قابل تشخیص است.

میزان شیوع سندورم ویلیامز چقدر است؟

خوشبختانه نرخ شیوع این سندروم پایین است و درهر 2000 نفر 1 نفر به سندروم ویلیامز مبتلا است. خبر خوش آنکه با پیشرفت علم پزشکی می‌توان این سندرم را قبل از به دنیا آمدن شناسایی کرد. بنابراین به زوج هایی که سابقه خانوادگی مشکلات کروموزومی دارند، پیشنهاد می‌شود که حتما در دوران بارداری آزمایشات لازم انجام شود.

درمان سندروم ویلیامز

متاسفانه برای هیچ یک از اختلالات ژنتیکی درمانی وجود ندارد. معمولا مراقبت های پزشکی برای تشخیص به موقع و مداخله برای جلوگیری از تخریب و آسیب بیشتر انجام می‌شود. با توجه به مشکلاتی که در تغذیه، رشد، قلب و عروق، یادگیری و مشکلات روانشناختی و … دارند، مجموعه‌ای از مراقبت‌های لازم را در زیر ذکر می‌کنیم.

کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، جز کودکان با نیاز خاص محسوب می‌شوند و باید از آموزش و پرورش استثنایی بهره مند شوند. همچنین برای بهبود تکلم به گفتاردرمانی نیازمند کمک هستند. وجود خدمات روان درمانی برای  مشکلات یادگیری و خلقی لازم دانسته می‌شوند.

به خاطر مشکلات نارسایی قلبی و عروقی در بزرگسالی به عمل جراحی قلب نیاز پیدا می‌کنند. همچنین معمولا به خاطر ضعف بینایی و ناهنجاری‌های فک و دهان به خدمات چشم پزشکی و دندان پزشکی مداوم نیاز دارند. بیشتر کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، به التهاب گوش میانی مبتلا می‌شوند و ضعف در بینایی دارند بنابراین نیازمند معاینات منظم هستند.

نکاتی برای والدین کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز

کودکان با سندروم ویلیامز، به دلیل اجتماعی بودن و خنده رو بودن، کودکانی دلنشین هستند و زندگی با آن‌ها کار دشواری نیست. با دریافت کمک از متخصصان و مددکاران می‌توانید در زمینه‌های متعددی آن‌ها را به رشد و موفقیت برسانید. 

طول عمر مبتلایان به سندروم ویلیامز

شرایط پزشکی عدیده‌ای که مبتلایان سندروم ویلیامز دارند، سلامتی و طول عمر این افراد را تحت تاثیر قرار داده است، خوشبختانه با پیشرفت علم پزشکی و روش‌های خدمات رسانی گسترده، تشخیص به هنگام این مبتلایان و مطلع کردن خانواده‎ها، می‎شود و تا حد قابل ملاحظه‌ای پیشرفت این بیماری را کنترل کرد و به طول عمر این افراد افزود.

مهارت‌ها و استعدادهای مبتلایان سندرم ویلیامز

با استناد به تحقیق که در سال 2016 انجام شد، پژوهشگران به این نتیجه رسیدند که ساختار نورون‌های سیستم اعصاب مرکزی مبتلایان سندروم ویلیامز باعث به وجود آمدن جنبه اجتماعی بالایی در این بیماران شده است.

داشتن حس شنوایی قوی باعث شده بعضی از فرکانس‌های صوتی برای افراد با سندروم ویلیامز، آزارد هنده باشد اما با این حال باعث شده در موسیقی و تشخیص نوت‌ها استعداد ویژه‌ای داشته باشند. قدرت شنوایی این افراد نیز به اندازه‌ای حساس است که می‌توانند تفاوت بین مارک‌های مختلف جاروبرقی را حدس بزنند. با داشتن مهارت‌های ارتباطی قوی و خلق و خوی اجتماعی و توانایی برقراری ارتباط، می‌توانند در اجتماع جایگاهی برای خود تعیین کنند.

سخن آخر

تشخیص سندروم ویلیامز تا قبل از 4 سالگی می‌تواند از آسیب‌های شدید جلوگیری کند. این بیماری درمان قطعی ندارد اما با کنترل و مداخله به موقع می‌توانند به زندگی ادامه دهند و موفقیت‌هایی هم داشته باشند. قبل از بارداری حتما مشاوره ژنتیک بگیرید و غربالگری‌های دوران بارداری را حتما جدی بگیرید. مرکز مشاوره ذهن نو به صورت تلفنی و حضوری به شما مراجعین گرامی خدمات ارائه می‌دهد. جهت کسب اطلاعات بیشتر با شماره زیر تماس حاصل فرمایید.

برای دریافت مشاوره در زمینه سندروم ویلیامز می‌توانید در هر زمان از روز برای مشاوره تلفنی با برترین متخصصان در کلینیک تخصصی کودک ذهن نو از طریق شماره 02191002360 و یا از طریق تلفن های ثابت منزل با شماره 9099070354 تماس بگیرید.

منبع: سندروم ویلیامز چیست